Choroba Refsuma

Choroba Refsuma to przykład dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej, koncentrującej się na istocie białej mózgowia. Choroba ta występuje rzadko. Pierwsze jej objawy dają o sobie znać już w dzieciństwie.

Na skutek zniszczenia siatkówki występuje ślepota zmierzchowa, uszkodzeniu ulega także zmysł słuchu, co może prowadzić nawet do głuchoty. Wraz z rozwojem choroby dotknięta nią osoba zaczyna mieć problemy z koordynacją ruchową, czuje się osłabiona i skarży się na odrętwienie. Wśród innych objawów wymienia się też suchość skóry, która przypomina rybią łuskę.

U niektórych chorych skrócony jest też czwarty palec u nogi jest. Chorzy nie posiadają enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie kwasu fitanowego, obecnego w wielu produktach spożywczych. W leczeniu choroby stosuje się więc odpowiednią dietę.

Chorzy powinni unikać mięsa i nabiału. W porównaniu z innymi schorzeniami dotyczącymi istoty białej, Choroba Refsuma jest stosunkowo łatwa w leczeniu. Właściwa dieta sprawia, że znikają odrętwienie i osłabienie mięśni.

Nieleczona choroba prowadzi jednak do śmierci.

www.spejs.eu